+46 31 20 23 10
Kontakt

Epilepsi

Om epilepsi

Epilepsi är ett samlingsbegrepp för flera olika sjukdomar där den gemensamma nämnaren är återkommande epileptiska anfall. Personer i alla befolkningar och i alla åldrar kan få sådana anfall och i hela världen är fler än 50 miljoner människor drabbade.

Definition

Människor med epilepsi är en mycket varierad patientgrupp. Utöver den stora variationen när det gäller anfallens orsak, typ, styrka, frekvens och varaktighet är typen och graden av samsjuklighet (komorbiditet) också mycket olika. Sjukdomsbelastningen kan därför variera mycket och det har visat sig vara svårt att enas om en exakt och heltäckande definition. Ett förslag är:1

  • Epilepsi är en hjärnsjukdom som karakteriseras av en varaktig tendens att få epileptiska anfall och som har neurologiska, kognitiva och sociala konsekvenser.

En mer praktisk klinisk definition är:2

  • Epilepsi är en hjärnsjukdom som karakteriseras av ett av följande kriterier:
    • Minst två oprovocerade epileptiska anfall, som uppträder med minst 24 timmars mellanrum.
    • Ett epileptiskt anfall utan provokation och en sannolikhet för ytterligare anfall som är lika stor (> 60 %) som efter två oprovocerade anfall. Exempel på detta är personer med säkra epileptiska störningar i EEG och/eller påvisbara anfallsorsakande hjärnlesioner vid en MR-undersökning.
    • Anfallet är ett led i ett känt epileptiskt syndrom.

För att kunna ställa diagnosen epilepsi finns därmed krav på oprovocerade anfall. Det finns också provocerade epileptiska anfall. Epileptiska anfall kan t.ex. förekomma hos små barn med feber, den första veckan efter ett huvudtrauma eller en stroke, eller vid abstinens efter hög förbrukning av alkohol eller läkemedel. Sådana anfall kallas akuta symptomatiska anfall och anses inte vara en del av epilepsi.3

Nästan 1 % har epilepsi

Epilepsi är en av de vanligaste neurologiska sjukdomarna. I höginkomstländer är prevalensen 0,6-0,7 %,4 medan den är ännu högre i låginkomstländer. Orsaken är att det i dessa länder finns en högre förekomst av epilepsiorsaker såsom födelseskador, vissa infektioner (malaria, neurocysticerkos) och huvudtrauman.

Den årliga incidensen i höginkomstländer är 30–60/100 000 personer;5 incidensen är lite högre bland män än bland kvinnor. Incidensen är högst bland de allra yngsta och de allra äldsta. Med en stadigt ökande förväntad livslängd och ett ökande antal personer, som lider av epilepsi orsakad av en stroke eller neuro-degenerativa sjukdomar, har epilepsi-incidensen varit högst i den äldsta delen av befolkningen de senaste åren.

Många möjliga orsaker

Epileptiska anfall beror på ett patologiskt cellnätverk i hjärnan. I detta nätverk har det uppstått en obalans mellan ämnen som främjar och ämnen som hämmar elektriska impulser. Detta kan medföra spontana och okontrollerade impulsutbrott. När detta sker med många celler samtidigt kan det visa sig i epileptiska anfall. Lite förenklat kan man säga att det har uppstått en elektrisk kortslutning i nätverket.

Det finns inte bara en orsak till att sådana epileptiska cellnätverk utvecklas i hjärnan. Alla sjukdomar, skador eller missbildningar som påverkar hjärnbarken ger en ökad risk för att utveckla epilepsi. Det finns sex huvudkategorier av orsaker:6

  • Strukturella
  • Genetiska
  • Infektiösa
  • Metabola
  • Immunologiska
  • Okända

Men även med dagens avancerade diagnostik finns ingen säker eller sannolik orsak hos fler än ungefär 50 % av patienterna.4

Hos barn är det oftast medfödda missbildningar (kortikala dysplasier), genetiska abnormiteter och metabola sjukdomar. Hos vuxna är huvudtrauman, hjärntumörer och hippocampal skleros vanligt förekommande, medan stroke är den vanligaste orsaken bland äldre. På senare år har man konstaterat en rad genetiska abnormiteter, som direkt orsakar epilepsi, eller som predisponerar för epilepsi. Många av de aktuella genetiska koderna för proteiner, som är en del av hjärncellernas jonkanaler eller receptorer.7

Flera typer av anfall

Epileptiska anfall kan vara väldigt olika – från några subtila subjektiva förnimmelser till stora och skrämmande krampanfall. Man skiljer grovt mellan två huvudtyper av anfall:8

  • Fokala anfall. De har sin utgångspunkt i ett större eller mindre cellnätverk i den ena hjärnhalvan.
  • Generaliserade anfall. Här involverar de epileptiska störningarna båda hjärnhalvorna.

Det finns många undergrupper av både fokala och generaliserade anfall.

Även om det är en ganska jämn fördelning bland barn mellan fokala och generaliserade anfall är fokala anfall helt klart vanligast bland vuxna (ca. 75 %).

Av våra fyra hjärnlober (pannlob, hjässlob, tinninglob och nacklob) är tinningloben den mest epileptogena, och 60–70 % av anfallen har sin utgångspunkt här.

Bland fokala anfall skiljer man mellan:

  • Anfall med bevarat medvetande – med eller utan motoriska inslag
  • Anfall med reducerat medvetande – med eller utan motoriska inslag
  • Anfall, som utvecklar sig till ett bilateralt tonisk-kloniskt anfall

Hur fokala anfall artar sig kliniskt beror på var i hjärnhalvan den epileptiska aktiviteten finns och om den breder ut sig till andra delar av hjärnan. Anfallets utformning avspeglar funktionen i det sjuka hjärnområdet.

Fokala anfall, som utgår från vänster nacklob, visar sig till exempel som synstörningar i det högra synfältet. Om det epileptiska cellnätverket ligger i den ena hjässloben yttrar sig anfallen ofta som känselstörningar (en pirrande, stickande känsla) i den motsatta kroppshalvan. Om anfallet startar i frontalloben ses som regel motoriska fenomen som exempelvis ofrivilliga rörelser eller kramper. Eftersom en rad funktioner är knutna till tinningloben kan anfall som utgår därifrån vara mycket olika, bland annat autonoma (t.ex. rodnad, blekhet, kräkning), känslomässiga (t.ex. ångest, gråt, skratt), kognitiva symptom (t.ex. deja-vu, utanför kroppen-upplevelse) eller så kallade automatismer, vilket innebär meningslösa, robotliknande handlingar som t.ex. att tugga, svälja, fumla, gå runt utan mål eller bara kortvarig förvirring.

Varje person har ett eget anfallsmönster, som liknar varandra från gång till gång, i alla fall när det gäller början på anfallet. Om medvetandet är reducerat kommer personen inte ihåg anfallet efteråt.

Vissa fokala anfall kan börja med bevarat medvetande där medvetandet sedan gradvis sviktar för att övergå till ett tonisk-kloniskt anfall. Början på sådana anfall kallas ofta aura (=förkänning).

Bland generaliserade anfall skiljer man mellan:

  • Icke-motoriska anfall (absenser med undergrupper)
  • Motoriska anfall (tonisk-kloniska, toniska, kloniska, atoniska, myoklonier, epileptiska spasmer)

Tonisk-kloniska anfall inleds normalt med ett skrik och sedan förlorar personen medvetandet, ramlar, tappar andan och kroppen blir stel (tonisk fas). Efter 10–15 sekunder kommer andningen igång igen och ansiktsfärgen kommer tillbaka. Det förekommer generella kramper och fradga kring munnen, och ibland också bett i tungan och urinavgång (klonisk fas). Anfallet brukar gå över efter 1–2 minuter, men personen är ofta trött och utmattad i flera minuter, eller till och med timmar eller dagar efteråt.

Det är dessa anfall som de flesta människor förknippar med epilepsi. Men de är bara en av många olika sorters anfall och de utgör bara ungefär en fjärdedel av anfallen hos människor som nyligen har diagnostiserats med epilepsi.

Utöver tonisk-kloniska anfall finns en del mindre generaliserade angrepp såsom korta och kraftiga kramper eller ryck i kroppen (myoklonier) och kortvarig sinnesfrånvaro (abcenser).

Många typer av epilepsi

Det finns många olika typer av epilepsi och vi talar ofta om epilepsi i plural. Särskilt i barndomen finns många typer av epilepsi med samma ålder för anfallsdebut, samma typer av anfall, EEG-fynd, behandlingseffekt och prognos. Det är viktigt att känna igen dessa så kallade epilepsisyndrom, eftersom det är viktigt för val av undersökningar, behandling och vägledning.6

Hos väldigt många (ungefär 75 %) är epilepsin inte ett led i ett epilepsisyndrom. Bland annat har bara 10–15 % av vuxna med epilepsi ett tydligt epilepsisyndrom.

De mest kända epilepsisyndromen är:

  • Dravets syndrom
  • Wests syndrom
  • Lennox-Gastauts syndrom
  • Absensepilepsi
  • Rolandisk epilepsi
  • Juvenil myoklon epilepsi
  • Temporallobsepilepsi med hippocampusskleros

Epileptiska anfall är också ett mer eller mindre markant symptom vid en rad genetiska sjukdomar som t.ex. tuberös skleros, fragil X-syndrom och Angelmans sjukdom.

Hur ställer man diagnos?

Epilepsi är en ren klinisk diagnos. Dessvärre har vi i dag inga giltiga biomarkörer (t.ex. i blodet), som kan avgöra om en person har epilepsi eller ej.9 Diagnosen är baserad på en generell värdering av information från en exakt sjukdomshistoria, helst kompletterad med information från släktingar, en klinisk neurologisk undersökning och resultaten av en rad kompletterande undersökningar, främst EEG och MR.10

Sjukdomshistorian är allra viktigast. Hur uppstår anfallen och vad är det allra första symptomet (subjektivt) eller tecken (objektivt)? Det kan vara bra att filma ett typiskt anfall med en smartphone.

Fynd av epileptisk aktivitet i EEG understödjer diagnosen, men är ingen absolut förutsättning, som somliga tror. Långtidsövervakning med videometri där man kan studera anfallsutformningen (semiologin) och jämföra detta med EEG-resultaten har stort värde när diagnosen är osäker, eller om personen är kandidat för epilepsikirurgi.

För att, om möjligt, upptäcka en anfallsorsakande lesion i hjärnan är en celebral MR-undersökning absolut nödvändig. En sådan undersökning bör göras hos alla med epilepsi-suspekta anfall.

Andra undersökningar, såsom genetisk utredning, kan indikeras i vissa fall.

Behandlingsmöjligheter

Om diagnosen är rimligen säker och man i samråd med patienten och anhöriga är eniga om att inleda en behandling, är det i första hand läkemedel man tar till. Det finns för närvarande ungefär 25 läkemedel mot anfall på den svenska marknaden och alla har lite olika verkningsmekanism, effektivitet och biverkningsprofil. Med sådana läkemedel får ungefär 2/3 av patienterna rimlig kontroll över anfallen.11

Även om vi har fått 16 nya läkemedel mot epilepsi de senaste 30 åren har andelen läkemedelsresistenta patienter inte minskat mycket. Dessutom ger dessa läkemedel bara en symptomatisk, anfallsdämpande effekt. De påverkar inte mekanismerna bakom utvecklingen av epilepsi (epileptogenesen).

På världsnivå har vi ett avsevärt ”treatment gap”, eftersom 80 % av personer som har epilepsi, i synnerhet i låginkomstländer, saknar eller har begränsad tillgång till sådana läkemedel.12

Vissa patienter med läkemedelsresistent epilepsi kan ha nytta av epilepsikirurgi, 13 neurostimulering14,15 (vagusnervstimulering, djup hjärnstimulering) eller dietbehandling16 (ketogen diet; fettrik och kolhydratfattig kost).

Dessutom är det viktigt att, hos varje patient, identifiera faktorer, som kan sänka tröskeln för anfall (t.ex. stress, sömnbrist, osv.), för att minimera dessa genom att exempelvis ändra livsstil7.

Eftersom många av dessa patienter har problem utöver själva anfallen bör de erbjudas multi-professionell hjälp, så kallad ”Comprehensive Care”.

Många har ytterligare svårigheter

Utöver epilepsi har hela 70–80 % av barnen18 och ungefär 50 % av de vuxna problem av neurologisk, kognitiv, beteendemässig och/eller psykosocial natur. Hos vissa kan sådana komorbiditeter vara en större belastning än själva anfallen.

Utöver kognitiv svikt (ungefär 20 % av epilepsipatienterna har en utvecklingsnedsättning) är psykiska problem vanliga hos vuxna med epilepsi, främst i form av ångest och/eller depression19. Bland barn dominerar utvecklingsstörning, cerebral pares, autism och ADHD.

Det är viktigt att upptäcka och behandla sådana ytterligare svårigheter, som bäst kan åtgärdas av ett tvärvetenskapligt team.

Epilepsi är en av våra mest mytomspunna sjukdomar. Befolkningens kunskapsnivå är fortfarande låg och när många saknar kunskap får fördomarna ofta fritt spelrum. Många som har epilepsi väljer därför att hålla diagnosen dold av rädsla för stigmatisering och diskriminering20.

Komplikationer

Epilepsia

Det är viktigt att understryka att 60–70 % av alla med epilepsi lever sitt liv som de allra flesta andra människor. Men särskilt personer med dålig kontroll över anfall har en ökad risk för vissa komplikationer, i synnerhet skador av olika typer i samband med anfall21.

Vid epilepsi är risken för förtida död dessutom 2–3 gånger högre. Det har främst en allvarlig epileptisk orsak. Här tillkommer suicid, huvudskador, drunkning, status epilepticus och plötslig och oväntad död. Unga vuxna med nattliga tonisk-kloniska anfall är särskilt utsatta för det sistnämnda22.

De allra flesta epileptiska anfall går över av sig själva. I sällsynta fall kan ett anfall följa på ett annat utan uppehåll, vilket kallas status epilepticus. Det ger en risk för permanenta hjärnskador och död, i värsta fall. Vid sådan ihållande epileptisk aktivitet är snabb behandling därför av största vikt23.

Prognos

Prognosen vid epilepsi beror främst på den underliggande orsaken. Vid några av epilepsisyndromen är anfallen normalt lätta att behandla, t.ex. vid absensepilepsi, Rolandisk epilepsi och juvenil myoklon epilepsi, medan anfallen vid t.ex. Lennox-Gastauts syndrom är mycket terapiresistenta. Med hjälp av epilepsikirurgi kan många patienter med temporallobsepilepsi med hippocampusskleros bli helt fria från anfall.

Den generella epilepsiprognosen är relativt god. Efter att ha haft epilepsi i 20 år är ungefär 70 % av patienterna fullständigt fria från anfall24.

Referenser

  1. Fisher RS, van Embde Boas W, Blume W et al. Epileptic seizures and epilepsy: definitions proposed by the International League Against Epilepsy (ILAE) and the International Bureau for Epilepsy (IBE). Epilepsia 2005; 46(4): 470-2.
  2. Fisher RS, Acevedo C, Arzimanglou A et al. ILAE official report: a practical clinical definition of epilepsy. Epilepsia 2014; 55(4): 475-82.
  3. Beghi E, Carpio A, Forsgren L et al. Recommendation for a definition of acute symptomatic seizures. Epilepsia 2010: 51(4): 671-5.
  4. Syvertsen M, Nakken KO, Edland A, et al. Prevalence and etiology of epilepsy in a Norwegian county – a population based study. Epilepsia 2015; 54(5): 699-706.
  5. Syvertsen M, Koht J, Nakken KO. Prevalens og insidens av epilepsi i de nordiske landene. Tidsskr Nor Legeforen 2015; 135: 1641-5.
  6. Scheffer IE, Berkovic S, Capovilla G et al. ILAE classification of the epilepsies. Position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology. Epilepsia 2017; 58(4): 512-21.
  7. Perucca P, Perucca E. Identifying mutations in epilepsy genes: Impact on treatment selection. Epilepsy Research 2019; 152; 18-30.
  8. Fisher RS, Cross JH, French JA et al. Operational classification of epileptic seizure types by the International League Against Epilepsy: Position Paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology. Epilepsia 2017; 58(4): 522-30.
  9. Engel J jr., Pitkanen A, Loeb JA et al. Epilepsy biomarkers. Epilepsia 2013; 54(Suppl 4): 61-9.
  10. Moshé SL, Perucca E, Ryvlin P et al. Epilepsy: new advances. Lancet 2015; 385: 884-98.
  11. Brodie MJ, Barry SJ, Bamagous GA et al. Pattern of treatment response in newly diagnosed epilepsy. Neurology 2012; 78: 1548-54.
  12. World Health Organization. Epilepsy. A public health imperative. Access to antiseizure medicines. 2019; p.51-63. ISBN 978-92-4-151593-1.
  13. Engel J jr., McDermott MP, Wiebe S et al, and the Early Randomized Surgical Epilepsy Trial (ERSET) Study Group. Early surgical therapy for drug resistant temporal lobe epilepsy: a randomized trial. JAMA 2012; 307: 922-30.
  14. Englot DJ, Chang EF, Auguste KI. Vagus nerve stimulation for epilepsy: a meta-analysis of efficacy and predictors of response. J Neurosurg 2011; 115: 1248-55.
  15. Fisher R, Salanova V, Witt T et al, and the SANTE Study Group. Electrical stimulation of the anterior nucleus of thalamus for treatment of refractory epilepsy. Epilepsia 2010; 51: 899-908.
  16. Kverneland M, Molteberg E, Iversen PO et al. Effect of modified Atkins diet in adults with drug resistant focal epilepsy: a randomized clinical trial. Epilepsia 2018; 59(8): 1567-76.
  17. Aird RB. The importance of seizure-inducing factors in the control of refractory forms of epilepsy. Epilepsia 1983; 24(5): 567-83.
  18. Aaberg KM, Bakken IJ, Lossius MI et al. Comorbidity and Childhood Epilepsy: A Nationwide Registry Study. Pediatrics 2016; 138(3): e20160921.
  19. Rai D, Kerr MP, McManus S et al. Epilepsy and psychiatric comorbidity: a nationally representative population-based study. Epilepsia 2012; 53: 1095-103.
  20. Major R, Gunn S, Reuber M et al. Experiences of stigma in people with epilepsy: A meta-synthesis of qualitative evidence. Seizure 2022; 94: 142-60.
  21. Nakken KO, Lossius R. Seizure-related injuries in multihandicapped patients with therapy-resistant epilepsy. Epilepsia 1993; 34(5): 836-40.
  22. Hesdorffer DC, Tomson T, Benn E et al, and the ILAE Commission on Epidemiology (Subcommission on Mortality). Do antiepileptic drugs or generalized tonic-clonic seizure frequency increase SUDEP risk? A combined analysis. Epilepsia 2012; 53: 249-52.
  23. Nakken KO, Lossius MI. Buccal midazolam or rectal diazepam for treatment of residential adult patients with serial seizures or status epilepticus. Acta Neurol Scand. 2011; 124(2): 99-103.
  24.  Beghi E, Giussani G, Sander JW. The natural history and prognosis of epilepsy. Epileptic Disord 2015; 17(3): 243-53.

Du lämnar nu desitin.se webbplats Logo

Denna länk tar dig till en webbplats som vår integritetsskyddspolicy inte gäller. Du är själv ansvarig för dina mellanhavanden med denna webbplats.​

Återgå Forsätt